求助第三对染色体异常!

我大嫂目前怀孕五个月左右,昨天去看羊膜穿剌的报告,医生说第三对染色体其中一条位置错置,原先一开始是想去柯医师那做的,但因她的荣总主治医师说要亲自帮她做,且因她初期一直宫缩严重都有打安胎针和吃药,怕去柯医师那做了,万一有任何问题很难跟主治医师交代,所以几经考虑下就在荣总做了,想请问有没有同样有第三对染色体有问题的妈妈的经验,现在父母两人已抽血等报告,但心裏实在很着急,荣总那边目前没给书面的报告,我们是不是该跟医生申请再去柯医师那裏谘询,请有经验的妈妈帮帮忙,谢谢

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2022-12-07 21:37:53

您好 不用急,等父母的报告出来确定是否父母其中一人相同,若有相同那就是遗传的关係 若不是,医师会建议进一步的检查 我的2个小孩也是,一开始很着急说可能是类似书本缺页或损伤等可能 但后来检查父母基因发现是和父亲相同就没关係了,现在我的小孩也很健康担忧的是父亲的身体状况如何,小孩可能会跟爸爸一样 总之先等报告出来,再做下一步的处理以上是我的经验分享之

2022-12-07 21:37:53

1荣总的报告是可以去申请的,印一份报告带去找柯医师阿 2除了柯医师那里, 你也可以去医学中心的基因医学部或是遗传谘询中心看诊, 台大医院内科系有基因医学的门诊

2022-12-07 21:37:53

台大医院可以线上谘询ㄟ 挺不错的!

2022-12-07 21:37:53

想当年我羊膜穿刺的报告显示,第十五对染色体有点怪异 当时我非常紧张,虽然这个小孩并非我预期的,但我非常不愿堕胎 若是小孩真的有问题,也不得不选择堕胎 跟医生讨论后,也是跟版妈的大嫂一样,父母先抽血等报告, 可是等报告出来可能对我而言,巳超过法令规定孕妇胎儿异常可堕胎的周数 而且报告出来也只能判定小孩这对染色体是不是跟父母一样 所以我实在没办法等医生的报告出来 我妹的小孩是罕见疾病儿,所以我对肚裏的胎儿也很担优 所以我的羊水也有送去台大基因医学部检验是不是有跟我妹的小孩一样症状(忘记我当时怎么留羊水在那儿) 在没有对策下,我跑到台大找苏医生,我给他看了我的羊膜穿刺报告后 他的说法跟我的产科医生一样,第十五对染色体有点怪异,可是以他们的经验大部份都遗传父母,但不能百分百确定, 我知道第十五对染色体异常是小胖威力症 苏医生看我那么不安就说:妳那么担心,那妳可以用羊水直接检查胎儿第十五对染色体是否定常不就好了 我听了很讶异,问医生可以直接这样检查啊,但我没羊水啦 苏医生说:有啊!你上次检查的羊水还有剩啊 最后检查结果胎儿正常,我鬆了一口气 之后抽血报告出来(虽巳超过法令规定孕妇胎儿异常可堕胎的周数) 但事实証明我女儿的第十五对染色体跟他爸一模一样 以上是我的经验,供参考,祝平安

2022-12-07 21:37:53

谢谢你们热心的回覆,让我们安心不少,现在只能静待报告出来,也会请大哥他们去找其它专业医师谘询的非常感谢